Лечение адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром

- это группа наследственных заболеваний, при которых в коре надпочечников нарушается выработка стероидных гормонов.

Причины возникновения:

Возникновение адреногенитального синдрома связано с дефицитом ферментов, которые участвуют в выработке стероидных гормонов. Основной причиной заболевания являются мутации генов, которые отвечают за кодирование этих ферментов.

 При этом выделяют две группы мутаций:

• изменения в генах, отвечающих за образование фермента 21-гидроксилаза, непосредственно участвующего в биосинтезе гормонов альдостерон и кортизол;
• повреждения в генах, отвечающих за образование других ферментов, которые тоже связаны с выработкой стероидных гормонов.

Симптомы:

• мужской тип телосложения (при этом чем позже проявляются признаки заболевания, тем меньше проявляются нехарактерные изменения внешности);
• наличие волосяного покрова в нехарактерных для женщин местах;
• нарушения менструального цикла;
• бесплодие.

Классификация адреногенитального синдрома:

• сольтеряющая — у детей характерны серьезные нарушения в водно-солевом обмене в организме, низкое артериальное давление, частые диарея и рвота, задержка в развитии, отсутствие надлежащего лечения приводит к смерти ребенка в раннем детстве;
• вирильная — нарушение развития половых органов у девочек, в дальнейшем приводящее к бесплодию;
• гипертоническая — разновидность вирильной, для которой характерно повышенное артериальное давление, совокупность состояний может привести к внутримозговому кровоизлиянию, инсульту, слепоте;
• скрытая — уровень андрогенов превышен незначительно, болезнь внешних проявлений не имеет, но при этом менструальная функция нарушена полностью;
• пубертатная — проявляется в подростковом возрасте, до которого развитие девочек проходит нормально, затем наблюдается прекращение роста молочных желез, повышенный рост волос на теле по мужскому типу, кожа становится жирной с сильной склонностью образования угрей;
• постпубертатная — проявляется в зрелом возрасте, при этом внешних изменений у женщин не происходит, но наблюдаются нарушения менструального цикла, диагностируется бесплодие.

Осложнения:

Основной проблемой, с которой пациентки с адреногенитальным синдромом обращаются к акушерам-гинекологам, является стойкое бесплодие. Чем раньше проявляется заболевание, тем меньше вероятность забеременеть. Если болезнь сильно выражена и сопровождается серьезными симптомами, беременность вообще не наступает.

У тех пациенток, которые смогли забеременеть с подростковой или взрослой формой заболевания, часто случаются выкидыши на ранних сроках. Во время родов у них может возникнуть проблема с шейкой матки, которая не выдерживает нагрузки. Такие женщины также более подвержены психоэмоциональным расстройствам, таким как депрессия, суицидальные мысли и агрессивное поведение.

Диагностика адреногенитального синдрома:

•  изучение гормонального профиля;
•  УЗИ — органов малого таза, надпочечников, половых органов, забрюшинной области;
• МРТ;
• измерение базальной температуры;
• анализ крови на электролиты;
• ЭКГ.

Лечение адреногенитального синдрома:

Основным методом лечения вирильной дисфункции надпочечников является заместительная гормональная терапия, которая восполняет дефицит глюкокортикоидов. Если у женщины со скрытым адреногенитальным синдромом (АГС) нет планов на беременность, кожные проявления гиперандрогении незначительны и месячные идут регулярно, гормоны не назначают. В других случаях схема лечения зависит от формы заболевания, ведущих симптомов и их выраженности.

Основные направления лечения:

1. Лечение бесплодия:
   - Женщина принимает глюкокортикоиды для восстановления овуляторного цикла и наступления беременности.
   - В сложных случаях назначают стимуляторы овуляции.
   - Гормонотерапия продолжается до 13-й недели беременности, чтобы избежать выкидыша.
   - В I триместре рекомендованы эстрогены, во II-III — аналоги прогестерона, не обладающие андрогенным эффектом.

2. Коррекция нерегулярных месячных и вирилизации:
   - Если пациентка не планирует беременность, но у неё нерегулярные месячные, гирсутизм, угри, назначают средства с эстрогенным и антиандрогенным эффектом, оральные контрацептивы с гестагенами последнего поколения.
   - Лечение длится 3-6 месяцев, но после его окончания симптомы гиперандрогении могут вернуться при отсутствии заместительной гормонотерапии.

3. Лечение врожденных форм АГС:
   - Девочкам с признаками ложного гермафродитизма проводят гормонотерапию и хирургическую коррекцию половых органов (клитеротомия, интроитопластика).
   - При сольтеряющих формах АГС назначают минералокортикоиды под контролем рениновой активности, увеличивая дозы при возникновении других заболеваний.

4. Сложности при недиагностированном заболевании:
   - Если заболевание не было диагностировано в роддоме и девочка с выраженной вирилизацией воспитывалась как мальчик, при восстановлении женской половой идентичности проводят хирургическую пластику, гормонотерапию и психотерапевтическую поддержку.
   - Решение о сохранении мужского пола и удалении матки с придатками принимается только по настоянию пациентки, но такой подход считается ошибочным.

Прогноз и профилактика

Прогноз при своевременном обнаружении адреногенитального синдрома (АГС) и правильно подобранной терапии благоприятный. Даже у пациенток с выраженной вирилизацией гениталий после пластической операции возможна нормальная половая жизнь и естественные роды. Заместительная гормонотерапия при любой форме АГС способствует:

- Быстрому развитию женских признаков (развитию грудных желез, появлению месячных).
- Нормализации овариального цикла.
- Восстановлению способности к зачатию.

Профилактика

Профилактика заболевания осуществляется на этапе планирования беременности:

- Если в роду были случаи АГС, рекомендуется консультация генетика.
- Проведение пробы с АКТГ обоим супругам позволяет выявить гетерозиготное носительство или скрытые формы заболевания.
- Во время беременности синдром может быть обнаружен по результатам генетического анализа клеток хорионических ворсин или содержимого околоплодных вод (амниоцентез).
- На 5-е сутки после родов проводится неонатальный скрининг для выявления повышенного уровня 17-гидропрогестерона, что позволяет быстро начать лечение.

В клинике Grazialle лечение адреногенитального синдрома (АГС) включает индивидуально подобранную заместительную гормональную терапию и, при необходимости, пластическую операцию для коррекции гениталий. Специалисты клиники используют современные методы диагностики и терапии, обеспечивая пациентам восстановление гормонального баланса и улучшение качества жизни.

ОТЗЫВЫ НАШИХ КЛИЕНТОВ: